Začátek plný překážek
Zpočátku nic nenasvědčovalo tomu, že by bylo něco špatně. Jenže od čtvrtého týdne života se Elenka začala přestávat hýbat. V šesti týdnech už byla zcela nehybná – jako hadrová panenka. V sedmi týdnech jsme již získali výsledky genetického rozboru. Elence byla diagnostikována spinální muskulární atrofie (SMA) nejtěžšího typu. Jde o vzácné genetické onemocnění, které způsobuje postupné ochabování svalů.
Genová terapie jako naděje
Ve dvou měsících dostala Elenka šanci – podstoupila genovou terapii Zolgensma, která zastavila další průběh nemoci, ale bohužel již nedokázala zachránit to, co nemoc poničila. Z Elenky se díky léčbě a pravidelným rehabilitacím stala moc šikovná holčička. S rodiči jezdí třikrát týdně na neurorehabilitace do Brna a pilně cvičí i doma. Na to, jaký měla start a že začínala od nuly, je na tom teď moc dobře. Postupně začala hýbat rukama i nohama, už dokáže sama sedět a dokázala se i poprvé udržet chvíli na nohách a stát. Teď už umí stát u dětské kuchyňky a „vařit kafíčka“.
Jak pomáháme Elence
Největší pokroky zaznamenala Elenka díky specializovaným pobytům v Centru Hájek u Plzně. Po prvním pobytu se dokázala vůbec poprvé sama udržet na čtyřech.
Rodina se snaží Elence zajistit vše potřebné – hradí speciální pomůcky, jako je invalidní vozík nebo úpravy auta. Náročné neurorehabilitace však výrazně přesahují jejich finanční možnosti.
Díky poskytnutému příspěvku mohla Elenka znovu absolvovat intenzivní terapii, která ji posunula o další krok blíž k větší samostatnosti – a snad jednou i k vysněným krůčkům po vlastních nožkách.